Общество

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года.

До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных. В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Редакция

Последние новости

План по лесовосстановлению перевыполнен в Новосибирской области

Об итогах лесовосстановительных мероприятий и экологических акций, проведенных в рамках нацпроекта «Экология», рассказали 6 ноября…

08.11.2024

Новой цифровой услугой активно пользуются многодетные семьи региона

В Новосибирской области для упрощения доступа к социальным услугам и льготам семьям с тремя и…

08.11.2024

Масштабные соревнования по тхэквондо впервые стартовали в Новосибирской области

В регионе на площадке ЛДС «Сибирь» стартовали престижные и масштабные соревнования – Кубок России и…

08.11.2024

Контроль усилен на особо охраняемых природных территориях Новосибирской области

Инспекторы получили возможность постоянно проводить рейды в особо охраняемых природных территориях для предупреждения, выявления и…

08.11.2024

Юнармейцы представили наш регион на всероссийском форуме в Кузбассе

Второй всероссийский форум Советов юнармейских командиров «Центр юнармейских инициатив» — это мероприятие по развитию навыков…

07.11.2024

Гранты на развитие социальных проектов и бизнеса получили Новосибирские предприятия

Завершился конкурсный отбор на предоставление грантов в форме субсидий молодым предпринимателям и социальным предприятиям. Общая…

07.11.2024