Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года.
До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных. В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), – родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.
На V ежегодном форуме «Дни производительности в Новосибирской области» объявили результаты чемпионата «Бережливый студент» и…
Губернатор принял участие в работе ежегодной конференции Новосибирского регионального отделения партии «Единая Россия». На конференции…
В Новосибирске прошёл V ежегодный форум «Дни производительности в Новосибирской области». Мероприятие стало площадкой для…
Одна из крупнейших за Уралом выставочная площадка, которая предлагает профессиональной аудитории сразу несколько эффективных форматов…
Глава региона Андрей Травников принял участие в большой пресс-конференции губернатора Новосибирской области по итогам 2025…
В Новосибирской области государственные паблики социальных служб продолжают становиться ключевым каналом, через который жители получают…