Все больше наследственных заболеваний у младенцев позволяет  выявить новая региональная программа

С начала 2023 года стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, утверждённая Правительством Новосибирской области. Теперь младенцев дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней.

И есть уже первые результаты – у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания. С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей.  О первых результатах расширенного неонатального скрининга рассказала в ходе пресс-тура 26 января заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.  
До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). 
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», – объяснила Татьяна Анохина. 
Тестируют, по-прежнему, всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка наносят на тест-бланки. Скрининг на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск, в один из 10 федеральных центров, где проводят такие исследования для всех регионов России. Обследование добровольное, но отказов практически нет.