Новости Региона

Все больше наследственных заболеваний у младенцев позволяет  выявить новая региональная программа

С начала 2023 года стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, утверждённая Правительством Новосибирской области. Теперь младенцев дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней.

И есть уже первые результаты – у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания. С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей.  О первых результатах расширенного неонатального скрининга рассказала в ходе пресс-тура 26 января заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.  
До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). 
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», – объяснила Татьяна Анохина. 
Тестируют, по-прежнему, всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка наносят на тест-бланки. Скрининг на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск, в один из 10 федеральных центров, где проводят такие исследования для всех регионов России. Обследование добровольное, но отказов практически нет.

Редакция

Последние новости

Выставка «Активный отдых: охота, рыбалка, туризм в Сибири» в Новосибирске

С 23 по 26 апреля 2026 года в МВК «Новосибирск Экспоцентр» - Всероссийская выставка-ярмарка «Активный…

21.04.2026

Серьги ручной работы изготовили в Доме детского творчества

Воспитанники ДДТ под руководством Дарьи Василенко изготовили украшения своими руками из эпоксидной смолы.  Мероприятие прошло…

21.04.2026

Вопросы по развитию автомобильных дорог обсудили в Правительстве региона

На очередном заседании в Правительстве Новосибирской области под руководством губернатора Андрея Травникова обсудили вопросы по…

21.04.2026

Лучший огород на окне выбрали в детском саду «Светлячок»

В Чистоозерном районе в детском саду «Светлячок» с февраля по март проходил традиционный смотр-конкурс «Лучший…

20.04.2026

Областной этап всероссийского конкурса «Учитель года» проходит в Новосибирской области

В этом году в нем принимают участие 38 педагогов из всех муниципалитетов Новосибирской области. Региональный…

20.04.2026

Диктант Победы в Новосибирской области напишут 24 апреля

Международная патриотическая акция «Единой России» «ДиктантПобеды» пройдет 24 апреля. Акция посвящена 85-летию начала Великой Отечественной…

20.04.2026